Новая эра медицины или гадание на генах? - «Здоровье»

В России зарегистрирован первый генетический тест, который дает возможность врачу порекомендовать пациенту оптимальный образ жизни. Раньше подобные тесты определяли лишь уже существующие у человека болезни. На основе нового теста, как утверждают производители, можно определить правильное пищевое поведение, оптимальную физическую активность и схему тренировок для снижения веса. Можно будет узнать, как всасываются конкретные витамины, понять, как проходит углеводный и липидный обмен, как быстро могут развиться диабет и атеросклероз. «Газета.Ru» обратилась к независимым экспертам-генетикам с вопросом — действительно ли тест даст новые точные знания об организме или будет «гаданием на генах».

Новая эра медицины

«Газете.Ru» стало известно о регистрации Росздравнадзором первого в России генетического теста, на основе которого врачи смогут порекомендовать пациенту определенный образ жизни, согласно его собственному метаболизму, регулирующемуся работой генов. Росздравнадзор выдал разрешение на применение в медицинских целях набора реагентов «Меtabolic Kit 60», предназначенного для выявления предрасположенности к заболеваниям и генетических нарушений метаболических процессов в организме человека.

Тест можно использовать для выявления особенностей вкусового восприятия, метаболизма витаминов, отклонений в работе системы детоксикации и половых гормонов, определения специфичности углеводного, липидного и энергетического обмена, а также работы нейромедиаторов, лактазной недостаточности, предрасположенности к развитию остеопороза, сердечно-сосудистых и других заболеваний. В зарегистрированном Росздравнадзором «Меtabolic Kit 60» — 60 разных комплектов реагентов, каждый из которых определяет полиморфизмы в определенных генах, уже изученных наукой.

«Мы предоставили врачам важный инструмент с точки зрения превентивной медицины» — объяснил в беседе в «Газетой.Ru» Валерий Полуновский, руководитель отдела разработки новых продуктов компании MyGenetics (компании, которая создала набор). – «Ранее существовали наборы, которые могли диагностировать только уже существующие заболевания. Теперь можно выявлять предрасположенности. Понятно, что развитие, допустим, сердечно-сосудистого заболевания зависит от многих факторов. Но, благодаря нашему тесту, теперь врач и пациент будут знать об этих факторах и смогут на них повлиять».

По словам Валерия Полуновского, гены с полиморфизмами, которые ассоциированы с различными предрасположенностями, были отобраны экспертным научным советом компании MyGenetics. Заключение экспертного совета было предоставлено в Минздрав, который подтвердил его достоверность.

Для того чтобы отобрать гены для теста, ученые MyGenetics проанализировали научные метаанализы, которые имеют большую степень доказанности. И эти работы проводились по всему миру. Выводы были сделаны с опорой на данные двух биобанков: английского, который содержит информацию о 550 тыс. человек, и китайского – 300 тыс. человек. Это было необходимо, так как в России присутствуют как европейская, так и азиатская популяции.

Что можно узнать из теста

«Меtabolic Kit 60» предполагает подробный анализ различных предрасположенностей, на основе которых можно подобрать правильное пищевое поведение, спорт, дозировку и оптимальную для усвоения форму определенных лекарств и витаминов.

В тесте есть специальный комплект под названием «Генетика метаболизма витаминов». Он может подойти тем, кто хочет обеспечить профилактику заболеваний, связанную с дефицитом и избытком витаминов. Это тромбозы, сердечно-сосудистые заболевания, анемия. Кроме того, недостаток некоторых витаминов может сильно влиять на память, например, витамина В12.

«У меня есть мутация в гене, который кодирует В12. Когда я сдал генетический тест, мне сказали, что в кишечнике у меня этот витамин не усваивается, мне можно его только или колоть в мышцы, или прыскать под язык. Это очень важная информация,»

— рассказал «Газете.Ru» директор MyGenetics Владимир Волобуев.

Подобные мутации могут касаться и усвоения других витаминов.

«При недостатке витамина A ухудшается зрение, нарушается смачивание роговицы. Недаром в детстве нам часто говорили, что для зрения надо пить морковный сок, где содержатся каротиноиды, — объяснил Волобуев. – Витамин А поступает в организм в виде каротиноидов, — а фермент, который переводит витамин А из каротиноидов в ретинол, потребляемый клетками, кодируется геном BCMO1. И, если у вас есть мутация в этом гене, сколько бы вы не пили морковный сок, у вас в клетки витамин А поступать не будет. Это можно установить с помощью нашего теста».

Также с его помощью можно понять, как в человеческом мозге разрушается серотонин, дофамин и норадренолин, из этого сделать выводы о предрасположенности человека к депрессии, нейродегенеративным заболеваниям, СДВГ и так далее. Для этого нужно использовать комплект «Генетика метаболизма нейромедиаторов».

«Генетика системы детоксикации» подойдет тем, кто хочет узнать свою предрасположенность к реакциями на инородные компоненты в пище и атмосфере.

«Генетика энергетического обмена» поможет оценить предрасположенность к ожирению и эффективность различных диетических рекомендаций, например, высокобелковой диеты или интервального голодания.

«Под это есть определенные клинические испытания, которые показывают, как тот или иной ген связан различными диетами, — рассказал Полуновский. – А точно выбрать диету поможет наш комплект «Генетика вкусового восприятия».

Также можно оценить свои спортивные способности и риски будущих травм. Для этого понадобятся комплекты «Генетика спортивных способностей» и «Генетика соединительной ткани». Можно также подобрать определенный вид активности для аккуратного снижения веса.

«Есть гены, которые кодируют насыщение кислородом сердечной мышцы. От этого зависит скорость насыщения. Знание этого позволит подобрать физическую нагрузку для сброса веса, при этом не нагружая сердце. Кому-то нужно в течение 40 минут крутить педали. А кому-то за эти же 40 минут лучше сделать по пять подходов к штанге, но высокоинтенсивных. Правильные рекомендации можно получить, исходя из результатов нашего теста», — пояснил Волобуев.

Гены помогут также определить стоит ли заниматься боксом или бегом на длинные дистанции. Или все же нужно отказаться от этой идеи из-за риска многочисленных травм или риска гипертрофии миокарда.

«Генетика метаболизма половых гормонов» поможет предсказать риск развития различных гормонозависимых онкологических заболеваний и подобрать заместительную терапию.

Такая же история с подбором статинов — группы препаратов, действие которых направлено на снижение уровня холестерина в крови. Для этого нужно выбрать комплект «Генетика липидного обмена».

Гадание на генах

Независимые ученые-генетики, опрошенные «Газетой.Ru», сомневаются в точности интерпретации результатов генетического теста «Меtabolic Kit 60», так как знаний о генах и их влиянии на метаболизм человеческого организма пока недостаточно.

«Любой полногеномный сиквенс дает огромное количество пищи для интерпретаций, — пояснил в беседе с «Газетой.Ru» руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков. – Есть пассажирские мутации — ученые пока не знают, на что они влияют. Есть мутации с потерей функции (loss of function) и с приобретением функции (gain of function), которые уже более однозначны. Но всего в обычном геноме мы можем найти от 2 до 12 миллионов отличий. И смысл большинства этих отличий — то есть полиморфизмов, ученым пока неизвестен.

Самих описанных полиморфизов – миллионы. Если выбрать из них 60, ну или даже 300, то останется еще море вариантов, которые тоже имеют значение, и, возможно, противоположное».

Подобного мнения придерживается и исследователь генов, ассоциированных с алкоголизмом, доктор биологических наук, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН Светлана Боринская.

«Академик Евгений Константинович Гинтер, многие годы бывший директором медико-генетического научного центра – лидирующего учреждения нашей страны, называл такие тесты «гаданием на генах».

Потому что кроме тех генов, которые проверяются этим тестом, есть множество других, которые влияют на указанные признаки, — отметила Боринская в беседе с «Газетой.Ru. — Это интересно для фундаментального исследования, потому что указывает на метаболические пути, которые участвуют в развитии определенного заболевания, но для конкретного человека посмотреть 60 генов из 20 тысяч, которые у него есть, – недостаточно. Можно себе представить, что там еще 1000 генов действуют в другую сторону, но просто ученые еще этого не знают».

По словам Боринской, упомянутые гены, которые проверяются тестом, повышают риск развития заболеваний на 3%, иногда на 10-15%, но не в несколько раз. Это не те гены, которые нужно использовать про для прогноза с надежным предсказанием, считает Боринская.

Тем не менее, существуют гены, мутации в которых с очень большой вероятностью приводят к заболеваниям, и вот о них имеет смысл узнать.

«Например, стоит исследовать ген BRCА, мутация в котором была обнаружена у Анжелины Джоли. У носительниц такой мутации на 10-15 лет раньше начинается рак груди и развивается у 80% в течение жизни. Это действительно серьезно, поэтому такой генетический анализ используется в медицине. Есть варианты генов, которые определяют скорость метаболизма лекарств. И поэтому такой препарат, как антикоагулянт «Варфарин» в США назначают с учетом генетических особенностей. Доза может различаться в несколько раз», — рассказала Боринская.

По ее мнению, стоит обратиться к упомянутому тесту, если врачи долгое время не могут поставить диагноз. Возможно, тест даст подсказку врачам. А что касается рекомендаций в отношении оптимального образа жизни, то для людей они примерно одинаковы: уменьшение количества сладкой, соленой и жирной пищи, увеличение физической активности. Это можно сказать и без теста.